GENERALIDADES
Sangre: células (hematíes, leucocitos, plaquetas) + plasma.
Plasma: factores de coagulación + suero.
Suero: albúmina + globulinas.
Hb mujeres: 12-16 (Embarazadas anemia en <11)
Hb hombres: 13-18
Reticulocitos: es la prueba de laboratorio más útil para distinguir entre un descenso de producción y una hemólisis (N: 0,5-1,5% de los hematíes).
Índice reticulocitario: %reticulocitos x (Hto del paciente/45). Valores >3 indican buena regeneración.
VCM: 83-97
HCM: 28-33
ADE: si está elevado (>15%) indica anisocitosis
VCM bajo | VCM normal | VCM alto | |
ADE normal | TALASEMIA, ESFEROCITOSIS | ENF CRONICA | APLASIA MEDULAR |
ADE alto | FERROPENICA, TALASEMIA | SIDEROBLASTICA, MIELOFIBROSIS, TRANSFUSIONES | MEGALOBLASTICA |
SÍNDROME ANÉMICO
Patología hematológica más frecuente en atención primaria
Pálida, cansada, con ojeras.
Coiloniquia (uñas en cuchara): carencia de hierro.
Lengua depapilada: carencia de hierro o B12.
Úlceras en piernas: anemia de células falciformes.
Deformidad ósea: talasemia mayor.
Ictericia: anemia hemolítica.
Parestesias, paresia: anemia megaloblástica.
Síntoma más frecuente: ASTENIA. Otros: disnea, angina, acúfenos, amenorrea.
Signo más frecuente: PALIDEZ. Otros: taquicardia, soplos sistólicos, ICC, pulso saltón.
ESTUDIO DE LA ANEMIA
Si es microcítica: SIDEREMIA, TRANSFERRINA, IST, FERRITINA, ELECTROFORESIS TALASEMIA (si sospecha talasemia).
Si es macrocítica: B12, FOLICO, ESTUDIO MEDULA OSEA (DD. Megaloblástica/normoblástica).
Si es normo o macrocítica: FUNCIÓN HEPÁTICA, FUNCIÓN RENAL, FUNCIÓN TIROIDEA, DATOS DE HEMÓLISIS (bilirrubina, LDH, Haptoglobina, Coombs), ESTUDIO MEDULA ÓSEA.
CLASIFICACIONES DE LAS ANEMIAS
REGENERATIVAS (PERIFÉRICAS) vs ARREGENERATIVAS (CENTRALES).
Regenerativas son por aumento de destrucción o pérdidas: posthemorrágica, hemolíticas.
MORFOLÓGICA
MICROCITICA | NORMOCITICA | MACROCITICA |
Ferropénica Talasemia Hemogl. Parox. Nocturna | Trastorno crónico Aplásica Hipotiroidismo IRC Hemolítica (salvo reticulocitosis) Posthemorrágica | Megaloblástica Alcoholismo crónico Hepatopatía crónica Sdr. Mielodisplásico |
En conjunto, EL GRUPO MORFOLÓGICO MÁS FRECUENTE EN AP SON LAS NORMOCÍTICAS.
ANEMIA FERROPÉNICA
Tipo más frecuente de anemia en el mundo.
El hierro hemínico (carnes) es el que se absorbe con mayor facilidad, en duodeno y primeras porciones de yeyuno.
El hierro no hemínico sólo se puede absorber en forma ferrosa (Fe+2).
El hierro se transporta de los macrófagos (M.O, bazo, hígado) a la M.O. a través de la transferrina.
El grupo hemo se degrada en bilirrubina, y la globina en aminoácidos.
La ferritina es la proteína de almacenamiento de hierro (15-400 hombre, 10-200 mujer), es el mejor parámetro para el estudio de depósito de hierro.
La sideremia (50-150) baja en ferropénicas y en infecciones y neoplasias. Aumenta en hemocromatosis, hemosiderosis, aplásicas, hemolíticas (EXCEPTO HPN), perniciosa, alcohol, NEOPLASIAS HEPÁTICAS.
La transferrina mide la capacidad de fijación de hierro, y se comporta de forma inversa a la ferritina. Desciende en malnutrición (hipoproteinemias).
Índice de saturación de transferrina (25-50%), es el marcador más sensible de ferropenia.
Determinación de protoporfirina eritrocitaria libre: índice de disponibilidad de hierro por el eritroblasto. Forma más fiable y rentable de despistaje de la deficiencia de hierro en grandes grupos.
ETIOPATOGENIA
Disminución de aporte de hierro: dieta inadecuada es la causa más frecuente de anemia en niños y ancianos.
Disminución de absorción (aclorhidria, cirugía gástrica, enfermedad celíaca)
Incremento de pérdidas de hierro: gastrointestinal con sangrado crónico (causa más frecuente en el varón), menstruación y pérdidas ginecológicas (causa más frecuente en la mujer).
EL SANGRADO CRÓNICO ES LA CAUSA MÁS FRECUENTE DE ANEMIA FERROPÉNICA DEL ADULTO EN LOS PAÍSES OCCIDENTALES.
CLÍNICA
Síndrome anémico, estomatitis angular, ocena (atrofia crónica de la mucosa nasal), disfagia (Plummer-Vinson: secundario a membranas esofágicas, FACTOR DE RIESGO DE CA. EPIDERMOIDE ESOFÁGICO), neuralgias y parestesias, hipertensión intracraneal benigna, PAGOFAGIA (consumo compulsivo de hielo), AMILOFAGIA (de almidón), GEOFAGIA (de arcilla), síndrome de piernas inquietas, fragilidad capilar.
DIAGNÓSTICO
El descenso de la ferritina sérica es la primera alteración analítica que aparece y el mejor parámetro a la hora de detectar ferropenia, después de la biopsia de médula ósea.
La ferropenia es causa habitual de trombocitosis.
FERROPENIA | CRONICA | SIDEROBLASTICA | BETA-TALASEMIA | |
| HEMOGLOB | Baja | Baja | Baja | Normal o baja |
| SIDEREMIA | Bajo | Bajo | Alto | Normal |
| FERRITINA | Baja | Alta | Alta | Normal |
| TRANSFERRINA | Alta | Baja | Normal | Normal |
| IST | Baja | Normal o baja | Alta | Normal |
| PROTOPORFIRINA LIBRE | Alta | Alta | Normal | Normal |
| HB A2 | Baja | Normal | Baja | Alta |
| ADE | Alta | Normal | Alta | Normal |
| VCM | Microcitosis | Normal o Micro | Normal, Micro o Macro | Microcitosis |
TRATAMIENTO
Sal ferrosa oral. Hasta después de 3-6 meses después de corregir la anemia. El incremento de reticulocitos suele ocurrir a partir de los 4-10 días de inicio del tratamiento. La normalización de la hemoglobina hacia los 2 meses.
La vitamina C favorece la absorción, los antiácidos y el café la descienden.
Contraindicada oral en úlcera péptica activa y enfermedad inflamatoria intestinal.
Son indicación de tratamiento parenteral (hierro dextrano IM o IV): intolerancia oral al hierro, ausencia de absorción oral, pérdida del hierro a velocidad superior a la reposición por vía oral o enfermedad inflamatoria intestinal o enfermedad celíaca. PUEDE EXACERBAR UNA ARTRITIS REUMATOIDE PREVIA.
ANEMIA DE LOS TRASTORNOS CRÓNICOS
Ojo, también suele estar la sideremia baja. Pero en médula ósea el hierro está aumentado.
Causa más frecuente en los pacientes hospitalizados.
Segunda causa más frecuente de anemia.
ETIOPATOGENIA
La hepcidina, de síntesis hepática, aumenta en casos de inflamación y suprime la absorción de hierro y su liberación desde los sitios de almacenamiento.
ETIOLOGIA
Lo más frecuente: infecciones.
De las enfermedades sistémicas, la más frecuente es la ARTRITIS REUMATOIDE. Otras: enteropatías, neoplasias, sarcoidosis, Takayasu, otras autoinmunes.
DIAGNÓSTICO
Ver tabla anterior.
TRATAMIENTO
NO DAR HIERRO.
Transfusión de hematíes si severa y sintomática.
ANEMIAS SIDEROBLÁSTICAS
Defecto en la síntesis de grupo Hemo. NO SE FORMA PROTO9.
DIAGNÓSTICO
SOSPECHAR SÍNDROME MIELODISPLÁSICO ANTE UN ANCIANO CON ANEMIA Y VCM NORMAL O ELEVADO.
SOSPECHAR ANTE UNA ANEMIA QUE NO RESPONDE AL TRATAMIENTO.
Más del 15% de sideroblastos en anillo en M.O.
Ver tabla anterior.
Hemosiderosis (aumento de liberación de hierro).
CLASIFICACIÓN
La más frecuente es idiopática, dentro de los síndromes mielodisplásicos.
Puede evolucionar a LMA en 10%.
En el contexto de Síndrome Mielodisplásicos, producen citopenias (anemia, infección, hemorragia). LEUCOCITOS HIPOGRANULARES (a diferencia de las anemias megaloblásticas, que son hipergranulares).
Si es por PLOMO, buscar abdomen agudo, neuropatía periférica, ribete de Burton y hematíes con punteado basófilo
Otras causas: isoniacida, cloramfenicol, anemia perniciosa, mieloma, ALCOHOL. Síndromes mielodisplásicos asociados a QT y RT.
TRATAMIENTO
Si anemia severa: transfusión más desferroxiamina.
Si anemia asintomática: sangría.
Algunos responden a piridoxina, por lo que se puede dar de prueba.
ANEMIAS MACROCÍTICAS
Según estudio M.O, se pueden clasificar en:| MEGALOBLÁSTICA | NORMOBLÁSTICA | |
| Características | PMN polisegmentados SE ALTERAN LAS 3 SERIES | PMN normales SOLO ALTERA SERIE ROJA |
| Etiología | Déficit de fólico, B12 Antineoplásicos | Alcohol, hepatopatía crónica Hipotiroidismo Sideroblástica Reticulocitosis |
EL ALCOHOLISMO ES LA CAUSA MÁS FRECUENTE DE MACROCITOSIS SIN ANEMIA.
B12 Y FÓLICO
| B12 | FÓLICO | |
| FUENTE | Carnes | Vegetales, Frutas |
| DISMINUCIÓN APORTE | Vegetarianos | Malnutrición, alcoholismo |
| ABSORCIÓN | Íleon terminal. Con FI | Inicio intestino delgado |
| DISMINUCIÓN ABSORCIÓN | Anemia perniciosa ( def. FI): CAUSA MÁS FRECUENTE. Gastrectomizados, pancreatitis crónica, Zollinger-Ellison, EII, TBC, linfoma, resección íleon, colchicina, AZT, anticonceptivos orales | Sdr. Malabsorción. Anticonceptivos orales. Etanol |
| AUMENTO NECESIDADES | Embarazo y lactancia Crecimiento, Neoplasias Aumento hematopoyesis Trastornos exfoliativos piel Hemodiálisis Hipertiroidismo | |
| ALTERACIÓN METABOLISMO | Metotx, pentamidina | |
| DEPÓSITOS | Hepáticos, 2-4 años | Hepáticos, 2-4 meses |
| CIRCULACIÓN | Con Transcobalamina2 | Como metilTHF |
| FUNCIÓN | Regenera folato Formación succinilCoA en SNC | Síntesis DNA |
| NIVELES | 200-900 | 6-20 |
ANTE UNA GASTRECTOMIA, suele haber déficit de B12 y de hierro, con lo que VCM suele ser NORMAL.
DEGENERACION COMBINADA SUBAGUDA MEDULAR (MIELOSIS FUNICULAR)
OJO, SI FALTA B12 Y FOLICO Y SOLO DAMOS FÓLICO, PUEDE APARECER UNA DEGENERACIÓN COMBINADA SUBAGUDA, por déficit de mielina.
Afectación de cordones posteriores: Signo más precoz: alteración vibratoria. Síntoma más precoz: parestesias.
Afectación de la vía piramidal: Espasticidad, Romberg+, Babinsky+, Hiperreflexia.
Alteraciones mentales: irritabilidad, psicosis, locura megaloblástica (encefalopatía de Weill).
DIAGNÓSTICO
M.O.: hipercelular con disminución de la relación mielo/eritroide. Si larga evolución, pancitopenia.Leucopenia y plaquetopenia moderadas.
EL SIGNO HEMATOLÓGICO MÁS PRECOZ: VCM aumentado.
Cierto grado de hemólisis (aunque los reticulocitos están disminuidos): aumento LDH y bilirrubina indirecta, descenso de haptoglobina.
Aumento de hierro y ferritina.
El déficit de ácido fólico es más frecuente que el de vitamina B12.
Tanto el déficit de B12 como de fólico aumentan la homocisteina en plasma; en cambio, sólo el déficit de B12 aumenta el ácido metilmalónico.
TRATAMIENTO
DÉFICIT B12:
100 MCG/DIA una semana y seguir 100 MCG/MES de por vida.A veces los síntomas neurológicos no desaparecen.
Al tratar una anemia por déficit de B12, es aconsejable añadir ácido fólico al tratamiento.
DÉFICIT FÓLICO:
1 MG/DIA. Durante el embarazo y EN LOS ESTADOS HEMOLÍTICOS CRÓNICOS se debe administrar ácido fólico de forma profiláctica.ANEMIA PERNICIOSA
Es la causa más frecuente de B12 en países desarrollados.Edad media 60 años. Igual ambos sexos. Se asocia a otras autoinmunes. Agregación familiar.
Muy frecuente en la agammaglobulinemia.
60% Ac antiFI, 90% Ac anti células parietales (atrofia gástrica autoinmune, lo que origina descenso de FI).
Elevación de gastrina, con tendencia a degenerar en carcinoma.
Test Schilling alterado en primera fase y corregido en segunda fase.
Hacer gastroscopia para valorar atrofia y descartar carcinoma gástrico.
Tratamiento: B12 im de por vida y exploración gástrica anual vs sangre oculta en heces.
APLASIA DE MÉDULA ÓSEA
Disminución de tejido hematopoyético en ausencia de tumor, fibrosis u otros procesos como granulomas, con disminución de células sanguíneas en sangre periférica (una, dos o las tres series).SOSPECHAR ANTE ENFERMO CON PANCITOPENIA Y DISMINUCIÓN DE RETICULOCITOS EN SANGRE PERIFÉRICA.
NO CURSA CON ADENOPATIAS NI ESPLENOMEGALIA.
La presencia de esplenomegalia casi siempre descarta el diagnóstico de aplasia, y debería orientarnos hacia otras patologías como la hepatopatía grave, tricoleucemia, mielofibrosis con metaplasia mieloide, policitemia vera en fase gastada, kala-azar, enfermedad de Gaucher, síndrome de Banti.
ETIOLOGÍA
La causa más frecuente es idiopática.ANEMIA DE FANCONI
Autosómica recesiva. Niños con anemia, manchas café con leche, hipoplasia del pulgar y malformación del radio. Malformaciones cardiacas y renales.Predispone a leucemias agudas.
APLASIAS ADQUIRIDAS
Cloranfenicol, sulfamidas, sales de oro, tiacidas, antidiabéticos orales, hidantoínas, pirazolonas, quinidina, antitiroideos, quimioterápicos, insecticidas.Virus (hepatitis, herpesvirus, togavirus, rubéola, VIH, parvovirus B19).
Autoinmunes, gestación, timoma (5% de los timomas presentan eritroblastopenia asociada que no se cura con la extirpación. El timoma también se asocia a miastenia gravis).
CLÍNICA
Es la derivada de las citopenias: síndrome anémico, infecciones y hemorragias.DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE PANCITOPENIAS
El diagnóstico se obtiene mediante estudio de médula ósea, que será hipocelular.Además de aplasia medular, también puede ocurrir pancitopenia en:
Procesos con celularidad normal o alta (déficit de B12 y/o fólico, síndromes mielodisplásicos, hiperesplenismo, SIDA), por lisis de las tres series por complemento (hemoglobinuria paroxística nocturna), por infiltración/reemplazo de la médula ósea (leucemias agudas, linfomas, mielofibrosis, metástasis, enfermedades por depósito celular).
LABORATORIO
Pancitopenia, anemia normocítica.Sideremia, IST, ferritina altas.
Fosfatasa alcalina granulocítica alta. (a diferencia de la HPN y la LMC que están bajas. Regla nemotécnica: "por la noche la Mari Carmen se baja la falda").
APLASIA SEVERA
Células hematopoyéticas menores del 30% con al menos 2 de los siguientes:Reticulocitos corregidos menores del 1%.
Granulocitos menores de 500.
Plaquetas menores de 20.000
TRATAMIENTO
De elección trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos. Curación 80%. No se realiza por encima de los 50 años.Alternativa: globulina antilinfocitaria o antitimocítica, con ciclosporina como tratamiento inmunosupresor.
Otros: esteroides, citostáticos, andrógenos, transfusiones, gammaglobulina iv, factores de crecimiento hematopoyético.
ANEMIA MIELOPTÍSICA
Ocupación de la médula ósea por cualquier proceso patológico que distorsiona la arquitectura normal de dicha médula. Produce la salida hacia la sangre periférica de células inmaduras (reacción leucoeritroblástica, que puede verse también en procesos como la hemorragia aguda, hipoxemia brusca y hemólisis crónica severa).La causa más frecuente de mieloptisis son las metástasis de carcinomas en médula ósea.
La mielofibrosis produce un síndrome mieloptísico, pero además SE ACOMPAÑA DE UNA IMPORTANTE ESPLENOMEGALIA.
La célula típica de la mieloptisis es el dacriocito.
ANEMIAS HEMOLÍTICAS
GENERALIDADES
Suelen ser normocíticas, con aumento de LDH y de la bilirrubina indirecta, y descenso de la haptoglobina libre (proteína sérica que se une a la hemoglobina liberada) y de la HbA1C.Aumento de reticulocitos, macrocitosis y policromasia. Hiperplasia eritroide en M.O.
La hemólisis intravascular suele ser adquirida, aguda, y provocar insuficiencia renal aguda, hemoglobinuria y hemosiderinuria. Lo que no se encuentra en la orina es bilirrubina indirecta, ya que esta no puede filtrarse en el riñón.
La hemólisis extravascular suele ser crónica, congénita, con ictericia, esplenomegalia, hemosiderosis, litiasis biliar pigmentaria, úlceras en piernas, crisis aplásicas, hemolíticas y megaloblásticas.
La anemia hemolítica intracorpuscular es hereditaria y la extracorpuscular adquirida, SALVO EN LA HPN (extracorpuscular hereditaria).
EN TODAS LAS ANEMIAS HEMOLÍTICAS ES PRECISO ADMINISTRAR FOLICO para prevenir las crisis megaloblásticas.
ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
Es la anemia hemolítica congénita más frecuente. Trastorno en las proteínas de membrana.Autosómico dominante.
Hemólisis crónica extravascular con triada clásica: ictericia, esplenomegalia, anemia.
Cálculos renales, úlceras en piernas, deformaciones óseas.
CÁLCULOS BILIARES PIGMENTARIOS, incluso en la infancia.
Crisis hemolíticas: generalmente desencadenadas por procesos infecciosos.
Crisis aplásicas: producidas por infección por el parvovirus B19. Es más frecuente que en otras anemias hemolíticas.
Crisis megaloblástica: sobreutilización de ácido fólico como consecuencia de hiperplasia medular.
DIAGNÓSTICO
Los esferocitos no son patognomónicos. Característicamente, aunque puede haber microcitosis eritrocitaria, la CHCM se encuentra incrementada.Prueba de hemólisis osmótica + (test de autohemólisis).
TRATAMIENTO
Esplenectomía, que no cura pero disminuye la hemólisis y puede hacer desaparecer la anemia. DÉFICIT DE GLUCOSA 6PDH
Causa más frecuente de anemia hemolítica enzimopática. Herencia ligada cromosoma X. Común en áreas de paludismo endémico.
Al igual que en la esferocitosis, clínica muy variable, desde asintomática a severa.
Crisis hemolítica: por infecciones, favismo (habas, guisantes, alcachofas), fármacos (antipalúdicos, nitrofurantoína, ácido nalidíxico, sulfamidas, AAS o vitamina K).
Diagnóstico: Cuerpos de Heinz (precipitación de las globinas). Esferocitos. Medición de G6PDH intraeritrocitaria.
TRATAMIENTO
Esplenectomia no suele ser útil. Transfusiones si crisis severas.DÉFICIT DE PIRUVATO-QUINASA
Autosómica recesiva. Hemólisis crónica extravascular. Equinocitos. Causa más frecuente de anemia hemolítica congénita NO ESFEROCÍTICA.
Diagnóstico: Test de autohemólisis mejora con ATP, no con glucosa. (En la esferocitosis mejora con glucosa). Medición de PK intraeritrocitaria.
Tratamiento: transfusiones+desferroxiamina, esplenectomía puede ser útil.
TALASEMIAS
En el hematíe adulto el 97% de la Hb está constituida por la HbA1 (alfa2beta2).En las hemoglobinopatías el defecto hemolítico es provocado por el exceso de cadena de globina que se sintetiza normalmente, que provoca destrucción precoz de los eritroblastos con eritropoyesis ineficaz. Además los eritrocitos que salen de la médula tienen una baja supervivencia con hemólisis periférica.
Herencia autosómica recesiva.
Los reticulocitos en cifras absolutas pueden estar altos por pseudopoliglobulia. Al calcularlos corregidos, están bajos.
TALASEMIA MAJOR (ANEMIA DE COOLEY) O TALASEMIA HOMOCIGOTA
Malformaciones óseas en el niño, pseudoquistes en manos y pies y deformidad de cráneo, como cráneo en cepillo, alteración de la neumatización de los senos y mala colocación dentaria.A consecuencia de hipoxia tisular crónica, aumenta la eritropoyetina lo que provoca hiperplasia medular y aumento de absorción de hierro, con la consiguiente HEMOSIDEROSIS SECUNDARIA, que ocasiona anomalías en el funcionamiento del hígado, glándulas endocrinas y sobre todo CORAZÓN. LA AFECTACIÓN CARDIACA ES CAUSA FUNDAMENTAL DE MAL PRONOSTICO. L a hematopoyesis extramedular supone HEPATOSPLENOMEGALIA.
EL DX DEBE SOSPECHARSE ANTE HEMÓLISIS CONGÉNITA SEVERA + MICROCITOSIS + HIPOCROMÍA.
Se confirma con electroforesis de hemoglobina, viendo descenso HbA1 e incremento A2 y F.
Las alteraciones clínicas NO APARECEN EN EL RECIÉN NACIDO, sino a partir de los 6-8 meses de vida.
El tratamiento de elección es el trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos. Si no se puede, esplenectomía, transfusiones con desferroxiamina. La hidroxiurea y el butirado aumentan la HbF, que prolongan la vida media del hematíe mejorando la anemia.
TALASEMIA MINOR O RASGO TALASÉMICO (HETEROCIGOTOS SIMPLES).
Microcitosis importante con un número normal o ligeramente incrementado de hematíes.El VCM es el mejor screening. La CHCM es normal, a diferencia de la ferropenia. Punteado basófilo en muchos hematíes.
Mucho más frecuente en el área mediterránea que la talasemia alfa, donde se produce formación de tetrámeros gamma (Hb Bart) y tetrámeros beta (HbH). En la talasemia alfa, a diferencia de la beta, no hay elevación de HbA2 ni HbF.
Tratamiento: no precisa tratamiento, salvo fólico.
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES O DREPANOCITOSIS
Hemoglobinopatía más frecuente en todo el mundo.Autosómico recesivo. Más frecuente en raza negra y áreas de paludismo endémico.
Sustitución en cadena beta de ácido glutámico por valina.
La gravedad es variable.
Hematíes con forma de hoz (célula falciforme).
Crisis vasooclusivas: isquemia de órganos múltiples, y en situaciones prolongadas, infartos. Microinfartos medulares renales, huesos (pueden sobreinfectarse y es típica la INFECCIÓN POR SALMONELLA), cerebro, pulmón, riñón, piel (úlceras maleolares) y el propio bazo (autoesplenectomía, lo cual favorece las infecciones por gérmenes encapsulados, de hecho, la SEPSIS NEUMOCOCICA ES LA CAUSA MÁS FRECUENTE DE MORTALIDAD).
Hemólisis intravascular.
Diagnóstico: anemia hemolítica acompañada de crisis dolorosas vasooclusivas y se demuestra por la electroforesis de hemoglobinas. Cuerpos de Howell-Jolly, secundarios a bazo atrófico.
Priapismo, hematuria, vértebras bicóncavas o en boca de pez, necrosis aséptica cabeza fémur.
Tratamiento: durante las crisis vasooclusivas, analgesia e hidratación. A diferencia de otras formas de hemólisis congénita, LA ESPLENECTOMÍA NO SIRVE. Hidroxiurea, butirato. En casos graves, trasplante de precursores hematopoyéticos.
OTRAS HEMOGLOBINOPATIAS
Por mutaciones de aminoácidos de las cadenas de globina, se produce hemoglobina inestable que precipita en el interior del hematíe (CUERPOS DE HEINZ).ANEMIAS HEMOLÍTICAS ADQUIRIDAS
HIPERESPLENISMO
HEMÓLISIS QUÍMICA
Arsénico, cobre (Wilson), anfotericina B, venenos de arañas, serpientes.ALTERACIONES METABÓLICAS
Hepatopatías alcohólicas, Hiperlipoproteinemias.PARASITOSIS
Malaria.TRAUMA ERITROCITARIO
Hemoglobinuria de marcha, patología cardiovascular (estenosis o insuficiencia aórtica, by pass, prótesis valvulares), CID, rehazo de injerto renal, hipertensión maligna, eclampsia, vasculitis, neoplasias diseminadas, síndrome hemolítico urémico, púrpura trombocitopénica trombótica.ANEMIAS INMUNOHEMOLÍTICAS
IgG es la única inmunoglobulina capaz de atravesar la placenta.La prueba típica de laboratorio para el dx de anemia inmunohemolítica es la prueba de Coombs. Dicha prueba puede detectar inmunoglobulinas o complemento sobre la membrana del hematíe (Coombs directo) o bien detectar anticuerpos en el plasma (Coombs indirecto).
ANEMIA INMUNOHEMOLÍTICA POR ANTICUERPOS CALIENTES.
IgG. Mujeres. Inmunohemolítica más frecuente.Secundaria a infecciones, LLC B, LES, fármacos (penicilina, sulfamidas, fenotiacinas, quinidina, alfametildopa).
Ocasionalmente se asocia a trombopenia autoinmune (Sdr. De Evans).
El tratamiento debe ser el de la enfermedad de base asociado a esteroides. Si no hay respuesta, esplenectomía, inmunosupresores.
ANEMIA INMUNOHEMOLÍTICA POR ANTICUERPOS FRIOS.
IgM. Edad avanzada. Secundaria a infecciones, síndromes linfoproliferativos o sarcoma de Kaposi.
Para el tratamiento lo fundamental es evitar el frío (hemólisis).
A diferencia de la enfermedad por anticuerpos calientes, no son útiles los esteroides ni la esplenectomía. Puede ser útil el clorambucil u otros quimioterápicos.
HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA A FRIGORE (DONATH-LANDSTEINER)
Muy infrecuente. Asociada a sífilis terciaria y a algunos virus.Anticuerpos frios pero IgG.
HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA (MARCHIAFAVA-MICHELI)
Trastorno adquirido de la célula madre pluripotencial de la médula, con exceso de sensibilidad al complemento. Dado que se afectan las tres series, es frecuente la pancitopenia.
Si es severa, se acompaña de hemoglobinuria.
La crisis suele tener preferencia nocturna, ya que por la noche existe una tendencia a la acidosis que facilita la activación del complemento.
CLÍNICA
Trombosis venosas de repetición, que aparecen en las extremidades, cerebro, venas suprahepáticas (síndrome de Budd-Chiari) o venas mesentéricas . La trombosis es ocasionada por la destrucción plaquetaria, que libera factores procoagulantes.DIAGNÓSTICO
Hemosiderina en orina (screening).Única intravascular crónica.
Única intracorpuscular adquirida.
Única hemolítica con hierro bajo.
Prueba de hemólisis ácida o prueba de Ham.
Test de sacarosa, que es más sensible aunque menos específico (también es positivo en otros trastornos como los síndromes mieloproliferativos).
La citometría de flujo demuestra ausencia de proteínas CD 55 y CD 59.
Debe sospecharse HPN en enfermos con hemólisis de causa poco clara, procesos que cursan con pancitopenia, o trombosis de repetición.
Los neutrófilos tienen un bajo nivel de fosfatasa alcalina (situación que también se verá en la LMC), a diferencia de la anemia aplásica (FAG elevada).
Puede evolucionar a leucemia mieloide aguda.
TRATAMIENTO
Trasplante de progenitores hematopoyéticos. Alternativa: hemoterapia en las crisis hemolíticas. En trombosis, anticoagulantes orales (heparina por ser una sustancia muy ácida puede facilitar la activación del complemento).
Hierro oral.
7 comentarios:
Muy buen aporte!
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